Η Θλίψη για τον Χάσιμο ενός Μικρού Αγγέλου στον Βόλο

Θλίψη έχει σκορπίσει η είδηση του θανάτου ενός μικρού παιδιού μόλις 22 μηνών στον Βόλο. Το παιδάκι έπασχε από το σύνδρομο Krabbe και, όπως αναφέρει ρεπορτάζ του TheNewspaper.gr, παρέμεινε νοσηλευμένο για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά δυστυχώς άφησε την τελευταία του πνοή το Σάββατο (20/10), αφήνοντας την οικογένειά του σε κατάσταση πένθους.

Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια και συχνά θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι κληρονομική και οι πάσχοντες δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ζωτικής ουσίας που ονομάζεται GALC, απαραίτητης για τη δημιουργία του μυελίνης. Η μυελίνη περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτό το προστατευτικό στρώμα, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου πεθαίνουν και οι λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος διαταράσσονται.

Η νόσος Krabbe εκδηλώνεται κυρίως σε βρέφη, συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών, αλλά μπορεί να παρουσιαστεί καθυστερημένα. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη νόσο και τα περισσότερα βρέφη με Krabbe δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των δύο ετών.

Η αιτία πίσω από τη νόσο αυτή είναι μια γενετική μετάλλαξη, που συνίσταται σε μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.

Πηγή: documentonews.gr